重症医学科中心ICU 开展“对话ICU—华西行”活动

在临床试验中，既往经Xalkori治疗失败的患者，接受Zykadia治疗后，有58.5%患者肿瘤体积缩小，癌症恶化（无进展生存期PFS）推迟8.2个月。

在中国， 横纹肌肉瘤的研究就更加匮乏，很多医生都没有见过这种肿瘤，因此有很多的人到最后都不知道自己到底得了什么病。由于病人少，这个疾病的存活率在过去30年没有任何变化。

但是有得就有失，高剂量化疗放疗在治愈肿瘤的同时，会给儿童带来各种各样长期且严重的副作用：神经发育不全、智力低下、抑郁容易自杀、不孕不育等等[4]。纯粹从科学理论上来说，如果某个环境因素能引起致癌物质进入血液，就有可能影响胚胎的基因和发育。现在生物检测技术的一个重要任务，就是在怀孕过程中尽早检测出先天突变，如果证明宝宝有严重遗传疾病，父母至少能选择是否流产。更重要的原因是，由于病人少，大药厂往往不愿意投入人力、物力、财力来专门研究儿童癌症，其一是临床试验很难进行，其二是因为即使做出药来也不能收回成本。横纹肌肉瘤在全美国一年只有400个左右的病例，多数是儿童。

其次是神经系统肿瘤，然后是骨头和各种软组织肿瘤。如果大家真要保护宝宝，那还是管好自己的嘴最重要。而中国的精准医疗计划预计将在2015下半年或明年启动。

在deCODE的测序人群中，他们已经鉴定出约2000人携带这种基因突变。deCODE公司的数据还能够预测哪些人存在患阿尔茨海默病的风险，或者哪些人可能存在相对较高的学习障碍风险。得益于此，deCODE公司已经完成了10000冰岛人完整的基因组测序，并基于冰岛居民较近的亲缘关系和详细的族谱信息，分析推算产生了约15万冰岛人的初步基因图谱。例如，有一种高风险的癌症易感基因BRCA2突变，在人群中广泛存在，这个基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌的风险大幅上升。

由于冰岛人民有详细的家谱记录，这也是为什么第一个完成这样大规模基因组研究的是小小的冰岛。前几天，中国也将启动以个人基因组信息为基础的精准医疗计划，预计2030年前投入600亿元。

这项技术可以应用到任何人群，《Nature Genetics》总编辑Myles Axton谈到。当数据库足够大时，我们就可以用它作为参照，来推断所有人的健康风险，不论他之前是否参加了这项研究其中一部分研究成果已经发表在了最新一期的《Nature Genetics》上。此前，美国和中国都发布了自己国家的精准医疗计划，那么全基因组数据有着怎样的前景，为什么会受到各国的广泛关注呢？ 最近，来自冰岛的deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，引起了国际社会的轰动。

今年1月，奥巴马总统就呼吁研究人员共同建立一个包含一百万人基因信息的巨型数据库。得益于此，deCODE公司已经完成了10000冰岛人完整的基因组测序，并基于冰岛居民较近的亲缘关系和详细的族谱信息，分析推算产生了约15万冰岛人的初步基因图谱。这在一些国家，比如美国，被称作精准医疗。在冰岛，你只需要按一下按钮，就可以找到所有携带BRCA2突变基因的女性， Stefánsson博士说。

当数据库足够大时，我们就可以用它作为参照，来推断所有人的健康风险，不论他之前是否参加了这项研究。在此之前，美国已宣布将建立一个包含一百万人基因组数据的巨型数据库助力精准医疗。

前几天，中国也将启动以个人基因组信息为基础的精准医疗计划，预计2030年前投入600亿元。在deCODE的测序人群中，他们已经鉴定出约2000人携带这种基因突变。

基因大用途基因数据的另一个重要用途就是预测健康风险。不仅如此，男性BRCA2突变基因携带者也会受到影响，因为这个基因突变会提高患前列腺癌的几率。而中国的精准医疗计划预计将在2015下半年或明年启动。由于冰岛人民有详细的家谱记录，这也是为什么第一个完成这样大规模基因组研究的是小小的冰岛。deCODE公司的数据还能够预测哪些人存在患阿尔茨海默病的风险，或者哪些人可能存在相对较高的学习障碍风险。那么全基因组数据有着怎样的前景，为什么会受到各国的广泛关注呢？基因大数据过去，进行全基因组测序的成本非常高，因此很少有大规模的全基因组测序结果。

这项技术可以应用到任何人群，《Nature Genetics》总编辑Myles Axton谈到。不过这些只是这项技术的一个小小应用。

它指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。我们的数据可以帮助这些人更早发现癌症风险，从而提早预防和干预癌症，进而避免过早死亡。

deCODE创始人兼首席执行官Kári Stefánsson博士说，这一类死亡很多是可以通过预防性手术避免的，比如乳房切除术。例如，有一种高风险的癌症易感基因BRCA2突变，在人群中广泛存在，这个基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌的风险大幅上升。

携带BRCA2突变基因的女性有86%的可能性患癌症，因此她们的预期寿命比正常女性短12年。有了这么一个庞大的数据库，很多信息都可以被研究和挖掘出来，例如一些基因突变和疾病的关系等等。Nat Genet：基因大数据助推医学革命 2015-04-04 06:00 · Eileen 最近，来自冰岛的deCODE公司在最新一期的《Nature Genetics》上发表了迄今最大的人类全基因组研究数据，引起了国际社会的轰动。不过随着科技的进步，目前全基因组测序成本已经有所下降。

实际上你可以运用这项技术使得预防医学达到前所未有的高度当患者产生耐药性时，CTC在用药和治疗方法选择上有很大的价值。

CTC演义第三回：科学基础，CTC的特点和价值1.抗凋亡2.上皮-间质转化（EMT），EMT以往在细胞系与动物模型中研究较多，临床证据并不多。CTC演义第二回：科学基础，CTC到哪里去简单的说CTC从肿瘤病灶脱离后进入外周血随血液流动，沿着血流方向来寻找合适的土壤来生长，最后要么被毛细血管截留或者粘附在血管壁上，要么就在外周血中循环最后被清除，而前面那部分CTC中显然只有极少数目的CTC最终能够形成转移。

）在科学基础的最后部分我们来说说CTC的临床价值在哪里：CTC首先是一种生物标志物，这是目前研发与应用的重点，被寄希望用于癌症预后、分期、疗效监控、复发预测、用药指导、早期检测等等的标志物，下面一张图是美国最好的癌症医院之一的医院临床医生对CTC的期望。我们在临床上似乎应该更要去关心那些能够形成转移的CTC，而不是把那些已经死了的CTC放进来一起研究。

套路五：国外技术找国内代理，是国外研究市场的延伸。有免疫治疗的活生生的例子。回顾CTC的研究历史，上世纪五六十年代曾一度十分活跃，然后沉寂了一段时间，直到最近又进入了一个新的高峰期，主要是因为一系列技术的成熟。另外，我们主要着力于分析临床样本中CTC的功能异质性，并以其为标志物来进行研究，希望能够突破目前计数、测序的套路，得到更多临床有用的信息。

另一方面，血液中能发现来自各种不同器官/组织部位肿瘤的细胞，甚至包括传统上认为不会或者极少有CTC的脑瘤，去年有一篇Science Translational Medicine论文发现有超过20%的GBM患者，就是IV期脑瘤患者的外周血中有CTC。CTC全球行业奠基人，强生品牌下的独行侠，主要用在研究市场，临床用不起来。

下面我介绍技术，就简单点了。给行业安了门槛，不太高，其它40家能活，因为每人能踩它一脚。

关于单细胞蛋白组检测技术可以看我2012年发表在PNAS上的一篇论文。江湖有多少玩家？我个人接触到的玩家超过10个。